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外显子测序的详情

发布时间:2019-07-13 20:37 来源:未知 编辑:admin

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  也称目标外显子组捕获,是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。是一种选择基因组的编码序列的高效策略,外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。

  外显子(expressed region)是真核生物基因的一部分,它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来,并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列,又称表达序列。既存在于最初的转录产物中,也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。在人类基因中大约有180,000外显子,占人类基因组的1%,约30MB。

  外显子组测序是确定罕见的孟德尔遗传疾病的因果变化高效策略。 它的高效由以下几个因素促成:

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